Esta asociación se constituyó en Barcelona en Octubre de 1996, fruto de la iniciativa de un grupo de padres con hijos afectados por este síndrome. El objetivo principal que persiguen es facilitar la comunicación entre las familias, profundizar en el conocimiento del síndrome y conseguir una mayor calidad de vida para las personas afectadas. En su página web encontramos bastante información, fruto del trabajo de los integrantes de la asociación, que durante años han venido realizando un considerable esfuerzo de recopilación de materiales y traducción de los estudios e investigaciones realizados hasta la fecha.
El síndrome de Angelman es una enfermedad genética, encuadrada dentro de las denominadas enfermedades raras, que se manifiesta en un desorden neurológico caracterizado por dificultades severas de aprendizaje, asociadas con características de apariencia facial y de comportamiento determinadas. Fue descrito por primera vez en 1965, por el pediatra Harry Angelman. Posteriormente, en 1987, se descubrió que aproximadamente el 50% de las personas que presentaban el síndrome tenían una pequeña deleción del brazo del cromosoma 15 (15q). Presenta una incidencia de 1 por cada 25.000 niños nacidos.
Las personas afectadas por este síndrome presentan las siguientes características:
* Trastornos alimenticios en el 75%.
* Dilación en sentarse y andar.
* Ausencia de habla.
* Poca capacidad de atención e hiperactividad.
* Falta de aprendizaje.
* Epilepsia en un 80%.
* Movimientos poco comunes como temblores suaves, aleteo de brazos, movimientos espasmódicos.
* Afectividad natural y frecuencia de risas.
* Tamaño de la cabeza menor o mayor de lo habitual, incluso plana por la parte trasera.
* Características faciales como boca sonriente, barbilla prominente, labio superior fino, ojos hundidos, y tendencia a mantener la lengua entre los labios.
* Ojos azules y pelo rubio en un 95% de los casos.
* Patrón de deficiente de sueño.
* Escoliosis en un 10%
* Estrabismo en un 40%
Es importante señalar, que las personas afectadas del síndrome de Angelman suelen ser personas felices, sociables y de trato amigable. Inicialmente suele ser difícil la comunicación, pero a medida que avanza su desarrollo pueden experimentar un progreso considerable.
Fuente: Wikipedia, la enciclopedia libre.
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